Diagnóstico Genético de Distrofias Retinianas
Distrofias de la retina
Las distrofias retinianas son un grupo de enfermedades que afectan a los conos y bastones de la retina. La forma más común es la Retinosis Pigmentaria. Estas enfermedades afectan a una de cada tres mil personas, y se caracterizan por presentar mala visión nocturna, disminución del campo visual, sensibilidad excesiva a la luz y disminución de la visión central.
¿Qué consideraciones intervienen en un diagnóstico distrofias retinianas?
El diagnóstico de estas enfermedades se basa en dos aspectos:
- Cómo es la estructura y la función de la retina.
- El análisis de los genes del paciente.
El diagnóstico genético de las distrofias de la retina ha tenido una gran avance en los últimos años. Actualmente existen más de trescientos genes identificados que se asocian a este grupo de enfermedades.
Este diagnóstico se basa en el análisis de los genes en el paciente para identificar el gen responsable de la enfermedad. Existen diferentes técnicas de diagnóstico genético:
- Secuenciación Sanger: Se analizan pequeños segmentos de DNA y se utiliza como herramienta de diagnóstico molecular para algunas distrofias retinianas específicas como la Atrofia Girata o Coroidemia. Esta técnica también se utiliza como herramienta complementaria para confirmar el gen causal de la enfermedad en familias que ya cuentan con el antecedente de algún gen identificado.
- Panel de Genes: Se analizan grupo de genes asociados a las distrofias retinianas. Es una prueba que se aplica a pacientes que cuentan con diagnóstico de distrofia retiniana hereditaria en donde el especialista en Retina no cuenta con algún dato clínico específico que permita confirmar el diagnóstico genético del paciente.
- Secuenciación de exoma completo: Se analizan más de veinte mil genes asociados o no a distrofias de retina. Esta técnica de diagnóstico molecular permite identificar mutaciones en genes nuevos, por lo que es una de las técnicas de diagnóstico molecular más completas que existen al día de hoy.
Es importante tomar en cuenta:
Todo paciente que cuente con diagnóstico de distrofia retiniana por parte de un especialista debe realizarse pruebas de diagnóstico genético.
Obtener un resultado positivo del estudio genético brindará varias ventajas al paciente entre las que se encuentran las siguientes:
- Se podrá determinar el riesgo que existe en los hijos del paciente afectado de tener la enfermedad.
- Se tendrá mayor información del pronóstico de la enfermedad.
- Se podrá incluir al paciente con diagnóstico de distrofia retiniana hereditaria en ensayos clínicos de tratamiento.
Es recomendable que el diagnóstico genético se realice por medio de un genetista experto en genética ocular, en comunicación con un especialista en retina experto en el área de distrofias de retina. Esto permitirá que el genetista elija la prueba de diagnóstico genético más efectiva para cada paciente.