Distrofia de conos-bastones

La distrofias de retina conos-bastones son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la parte central de la retina conocida como mácula. Son enfermedades causadas por alteraciones genéticas generalmente heredadas por vía paterna y materna. En ocasiones este grupo de enfermedades pueden ser progresivas.

¿Cuáles son los principales síntomas de este padecimiento?

La disminución de la agudeza visual es generalmente el primer síntoma asociado a esta enfermedad. Otros síntomas pueden ser la fotofobia (molestia y dolor en los ojos en lugares iluminados), disminución del campo visual y mala visión nocturna.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico?

Se lleva a cabo una exploración oftalmológica donde el especialista debe visualizar la parte más interna del ojo conocida como retina. La revisión oftalmológica se debe complementar con estudios de imagen tales como la tomografía de coherencia óptica macular e imágenes de autofluorescencia. Además, se deben realizar pruebas funcionales para determinar el estado de los fotorreceptores, conos y bastones de la retina.

Las principales pruebas funcionales son la campimetría estática, campimetría dinámica y el electrorretinograma global. El diagnóstico clínico se complementa con pruebas de diagnóstico genético para determinar la causa genética y confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

¿Qué medidas son las más adecuadas para estas enfermedades?

No existe un tratamiento específico para este grupo de enfermedades. Existen medidas que pueden ayudar a disminuir la velocidad de progresión de la enfermedad tales como evitar consumo de Vitamina A, disminuir la exposición a la luz ultravioleta del sol y moderar el uso de pantallas con luz azul. Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos de investigación con base en terapia génica que han mostrado algunos resultados exitosos.

El tratamiento de las distrofias retinianas es una de las áreas de la oftalmología que más ha avanzado en los últimos años. Existen varias estrategias de tratamiento que se encuentran en fase de investigación clínica. Las dos líneas de investigación principales son las siguientes:

• Terapias genéticas
• Terapias que no dependen de la alteración genética del paciente.

Terapias genéticas

La línea de investigación que más ha avanzado es la terapia genética. Consiste en aplicar dentro del ojo un virus que contiene el gen afectado en el paciente. Una vez que el virus introduce el gen faltante a la retina del paciente enfermo, la retina comienza a funcionar de forma adecuada.

Actualmente existen ensayos clínicos (estudios experimentales en seres humanos) para varias formas de distrofias retinianas. En diciembre de 2018 se aprobó la primer terapia genética para una forma de distrofia retiniana conocida como Amaurosis Congénita de Leber asociada al gen RPE65.

Esta enfermedad afecta a niños y se caracteriza por mala visión desde edades muy tempranas, la cual generalmente evoluciona a la ceguera total. Existen otros ensayos clínicos de terapias genéticas que han demostrado una alta eficacia para varios tipos de distrofias retinianas hereditarias. Gracias al avance en el área del tratamiento genético, es fundamental contar con la información genética en todo paciente que tenga algún tipo de distrofia retiniana hereditaria.

Terapias que no dependen de la alteración genética del paciente

Las líneas de investigación que no dependen del diagnóstico genético del paciente son muy variadas y sin resultados eficaces hasta el día de hoy. Este tipo de terapias van desde el suplemento con vitaminas hasta las terapias regenerativas celulares con base en células madre. Se ha intentado regenerar retinas para su posterior transplante a ojos de modelos animales, sin aún obtener éxito.

Existen dispositivos electrónicos que se han podido colocar en ojos de pacientes que han perdido completamente la visión y algunos han mostrado cambios leves. El costo y los riesgos de complicaciones con estos dispositivos son muy altos y es por esto que se ha limitado la colocación de estos dispositivos. Las terapias con células madre en la retina no han demostrado ser eficaces para la regeneración de retina y la recuperación de visión en pacientes con distrofias de retina hereditarias.