Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt es la principal maculopatía hereditaria que afecta a personas jóvenes. La mácula es la parte central de la retina que se encarga de detectar los estímulos visuales. Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto quiere decir que el paciente afectado hereda la enfermedad por vía paterna y materna. Los pacientes con enfermedad de Stargardt pueden presentar disminución de la visión central, poca tolerancia a la luz (fotofobia) e incluso mala adaptación a la obscuridad (nictalopia) con disminución del campo visual.

¿En qué consiste el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt?

El diagnóstico se realiza por medio de estudios estructurales y funcionales que permiten identificar los cambios a nivel de la retina. La tomografía de coherencia óptica macular es un estudio fundamental para determinar la etapa de la enfermedad. El estudio de autofluorescencia es particularmente útil en pacientes con enfermedad de Stargadt, y en la mayoría de los casos permite confirmar el diagnóstico. El electrorretinograma global y la campimetría permiten determinar el funcionamiento de la retina. Las pruebas de diagnóstico genético permiten confirmar de forma definitiva el diagnóstico de la enfermedad. En el 95% de los casos de enfermedad de Stargardt en los cuales se logra identificar la mutación se asocian a alteraciones

¿Cuál es el tratamiento adecuado para este padecimiento?

No existe un tratamiento definitivo hasta este momento. Algunas medidas pueden prevenir la rápida progresión de la enfermedad como evitar suplementos vitamínicos con Vitamina A o evitar la exposición a la luz solar. Existe fundamento acerca de la importancia de la protección de luz azul de las pantallas. Existen ensayos clínicos de tratamientos orales y con base a terapia génica, que no han sido autorizados para su uso comercial en pacientes con el diagnóstico confirmado.