Retinosis pigmentaria

Se trata de una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas que envía al cerebro. La retina está conformada principalmente por dos tipos de células: los conos y los bastones.

¿Cuáles son las principales causas de la retinosis pigmentaria?

Este trastorno de la visión es hereditario y puede ser causado por varios defectos genéticos.

Las células que controlan la visión nocturna (bastones) son más propensas a resultar afectadas. La degeneración de los bastones de la retina precede al daño en los conos de la retina. El principal signo de la enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina.

El principal factor de riesgo es contar con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria. Se trata de una enfermedad poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en México.

¿Qué síntomas nos permiten identificar este trastorno?

Los síntomas a menudo aparecen en la niñez. Sin embargo, pueden aumentar durante la adolescencia o en la edad adulta.

• Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz. Las primeras señales se relacionan con mayores dificultades para moverse en la oscuridad.
• Pérdida de la visión lateral (periférica), que causa «estrechamiento concéntrico del campo visual».
• Pérdida de la visión central (en casos avanzados). Esto afectará la capacidad para leer.

¿En qué consiste el tratamiento?

El único tratamiento que ha demostrado ser efectivo para mejorar la función retiniana es la terapia génica.

Esta consiste en modificar la expresión de genes a nivel de la retina en los pacientes afectados con enfermedades heredodegenerativas de la retina. Actualmente existen estudios en fase de investigación para evaluar la efectividad de la terapia génica para algunas mutaciones asociadas a Retinosis Pigmentaria.

Existen medidas generales recomendadas tales como, la protección de rayos UV y luz azul de pantallas por medio de lentes especiales, y la utilización de filtros.

El uso de vitaminas es controversial en pacientes con retinosis pigmentaria. Existe cierta evidencia  del uso de DHA como una medida que puede disminuir la tasa de progresión de la enfermedad. El uso de Vitamina A no ha demostrado ser efectivo en diferentes estudios de seguimiento a largo plazo.  La información que ha sido consistente en algunos estudios es el potencial daño de la Vitamina E en forma de suplemento para pacientes con diagnóstico de Retinosis Pigmentaria.

¿Pueden ayudarme algunas medidas de prevención?

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si usted o alguno de sus familiares están en riesgo de padecer esta enfermedad.